病史：男，34歲，4年前行人工全髖關節置換術，術后診斷為“軟骨母細胞瘤”，現左下肢無力半月余。

影像：假體周圍骨質膨大，呈肥皂泡樣改變，其內密度欠均，相應骨皮質菲薄。

大體所見：骨組織及腫物，總體積：14 cm×12 cm×8cm，切面灰白灰紅，質糟脆，呈蜂窩狀。

鏡下特征：腫瘤細胞呈片狀分布，局部可見典型的普通型軟骨肉瘤區域，部分區域可見軟骨骨化，骨小梁形成；破骨樣多核巨細胞散在分布，腫瘤細胞圍繞薄壁、狹長的“鹿角樣”血管呈血管外皮瘤樣生長，腫瘤細胞體積大，胞膜清晰，界限清楚，胞漿豐富嗜酸/透亮，胞核居于中央，部分可見核仁。

低倍鏡：腫瘤細胞呈片狀分布，可見骨小梁及“鹿角樣血管”形成。

低倍鏡：局部可見典型的軟骨肉瘤區域。

低倍鏡：可見軟骨化骨。

中倍鏡：腫瘤細胞圍繞血管呈血管外皮瘤樣生長，周圍散在破骨樣多核巨細胞。

高倍鏡：腫瘤細胞體積大，胞膜清晰，界限清楚，胞漿豐富嗜酸/透亮，胞核居于中央，部分可見核仁。

免疫組化：S100（+）、SOX9（+）、SATB2（部分+）、H3.3 G34R（-）、H3.3 G34V（-）、H3.3 G34W（-）、H3K36M（-）、Brachyury（-）、Ki-67（增殖指數約2%）。

S100

SOX9

SATB2

Ki-67

定義：發生于骺端、以具有豐富透明胞質的腫瘤細胞排列呈小葉狀結構為特征的低級別惡性軟骨腫瘤。

ICD-O編碼：9242/3

臨床特征：大約 2/3 的病例發生于股骨頭和肱骨頭，疼痛是最常見的癥狀，其中 55%患者持續 1 年以上，18%持續 5 年以上。約占所有軟骨肉瘤的 2%，好發于男性（男女比約3：1）。發病年齡廣 12~84 歲，多發生于30~50 歲。

1、大體特征：腫瘤大小為 2~13cm，質地軟，可有砂礫體樣物，可伴囊性變。局灶可見/不見透明軟骨。

2、鏡下特征：腫瘤呈分葉狀生長，胞漿豐富淡染、透亮或弱嗜酸性，與生長板肥大的軟骨細胞類似。腫瘤細胞具有界限清楚的細胞膜，細胞核大，具有輕度非典型性，中央可見一核仁。核分裂象少見。其它特征性改變包括均勻分布的編織狀骨小梁，背景混雜分布有破骨樣多核巨細胞。50%病例可見普通型低級別軟骨肉瘤。透明軟骨能鈣化和/或骨化，也可出現類似于動脈瘤樣骨囊腫的囊性退變區。腫瘤呈浸潤性生長的特征。

3、免疫組化：S100、Ⅱ型和Ⅹ型膠原強陽性。偶爾也表達 CK（AE1/AE3 和 CK18）。

分子遺傳學特征：缺乏IDH1、IDH2突變，僅1例發現具有H3F3B K36M突變。

預后：CCC生長緩慢，是一種低侵襲性腫瘤，多數患者預后較好，手術切除后可治愈，腫瘤切除不徹底可復發，10年總生存率可達89% ，5年無瘤生存率為77% ，10年無瘤生存率為57%，局部復發平均間隔時間58個月。

1、軟骨母細胞型骨肉瘤（COS）：透明細胞軟骨肉瘤（CCC）中透明腫瘤細胞巢中央常含有編織骨成分易當成腫瘤性成骨誤診為COS；但COS中軟骨成分異型性明顯，除軟骨成分外，總能找到腫瘤性成骨，特征性的腫瘤性成骨呈花邊樣，骨小梁周圍骨母細胞分布不規則，異型性明顯，核分裂象活躍。

2、經典型軟骨肉瘤：鏡下通常表現為分葉狀軟骨成分，可含有明顯的嗜堿性透明軟骨基質，間質不同程度黏液變性，腫瘤性軟骨細胞具有一定異型性，缺乏編織骨及破骨樣多核巨細胞。

3、血管周上皮樣細胞腫瘤（PEComa）: 骨原發 PEComa罕見，多數累及下肢骨， 組織學形態與發生于軟組織及實質臟器者類似，特征性表現為上皮樣腫瘤細胞緊密圍繞薄壁血管呈器官樣排列或沿玻璃樣變的厚壁血管周圍呈放射狀排列，免疫組化特征性表達平滑肌及色素標記物：HMB45、Melan-A、SMA等。

4、軟骨母細胞瘤：兩者鏡下及影像學特征具有較多重疊，軟骨母細胞瘤腫瘤細胞可見核溝，細胞體積顯著小于CCC，且胞漿不如CCC豐富、透亮，并具有特征性的分子改變，H3F3A/H3F3B突變。

5、轉移性腎透明細胞癌：患者通常有腎腫瘤病史，瘤細胞表達CK、PAX8、CA9等腎細胞癌標記物。

1、第5版骨與軟組織WHO

2、鮑美玲,李海,朱巖,等.多中心透明細胞型軟骨肉瘤6例臨床病理分析[J].臨床與實驗病理學雜志，2023,39(10):11871191.